Esclerosis sistémica sine esclerodermia en una mujer con anticuerois antinucleares centroméricos, afectación pulmonar y digestiva: reporte de caso

Las entidadessineson poco comunes en reumatología. En la esclerosis sistémica progresiva, hay una variante de la forma cutánea limitada llamada esclerosis sistémicasineesclerodermia, cuya característica central es la falta de afectación cutánea, pero compromiso visceral presente. La positividad a los anticuerpos antitopoisomerasa o anticentromérico confirman el diagnóstico. El caso de este estudio es una mujer de 63 años con enfermedad intersticial pulmonar, afectación del tránsito intestinal y fenómeno de Raynaud, con ANA a títulos elevados con patrón centromérico y positividad para anticuerpos antitopoisomerasa. Ante un paciente con fenómeno de Raynaud, afectación visceral y ANA elevado, se le debe pedir anticuerpos específicos para diagnóstico de esclerosis sistémica en su variedadsine.

Sine entities are rare in rheumatology. In progressive systemic sclerosis there is a variant of the limited cutaneous form called systemic sclerosis sine scleroderma, whose central feature is the lack of skin involvement, but visceral involvement is present. Positive anti-topoisomerase or anti-centromere antibodies confirm the diagnosis. We present the case of a 63-year-old woman with interstitial lung disease, intestinal transit involvement and Raynaud's phenomenon, with high titers of ANA with a centromeric pattern and positivity for anti-topoisomerase antibodies. When faced with a patient with Raynaud's phenomenon, visceral involvement and elevated ANA, specific antibodies should be requested for the diagnosis of systemic sclerosis in its sine variety.

Real-world nailfold videocapillaroscopy in a referral centre in north-western Colombia: A real-life cohort

Introduction: Nailfold videocapillaroscopy is a non-invasive tool for the assessment of peripheral microcirculation, the main indication is the study of Raynaud's phenomenon, poorly standardized outside of this context. There is no clear information in real-life about the rea-sons for referral, the presence of clinical findings of autoimmune diseases, the frequency of patterns of autoantibodies, and specific capillaroscopic findings. Objective: The purpose of this survey is to describe the sociodemographic, clinical, paraclinical, and angioscopy findings of a cohort of subjects referred to a capillaroscopy service in North-western Colombia. Methods: A retrospective study was conducted, from 2015 to 2018. Categorical variables were expressed in frequency and percentage and quantitative variables in mean and standard deviation or median with interquartile range, depending on the distribution of the data. Results: A total of 318 capillaroscopies were performed for the first time. The main referral reason was Raynaud's phenomenon (n = 134; 42.1%). The most frequent baseline capillaroscopic pattern found was normal (n = 123; 38.7%). Of the 12 capillaroscopies that presented a non-specific pattern at a 6-month follow-up, only one (8.3%) progressed to a scleroderma pattern. In the subjects with systemic sclerosis, the most frequent clinical finding was sclerodactyly (n = 34; 37.8%), and 42/44 individuals (95.4%) had positive antinuclear antibodies; the most frequent pattern was centromere (n = 27; 64.3%) Conclusions: In a real-world setting, the main referral reason for capillaroscopy was Raynaud's phenomenon; more than a third of the subjects had normal capillaroscopic findings. Sclerodactyly was the most frequent clinical finding in patients with scleroderma capillaroscopic pattern.

Introducción: La videocapilaroscopia del lecho ungular es una herramienta no invasiva para la evaluación de la microcirculación periférica; la indicación principal es el estudio del fenómeno de Raynaud. Luego de una revisión de la literatura, no hay información clara sobre los motivos de remisión, presencia de hallazgos clínicos de enfermedades autoinmunes, frecuencia de patrones de autoanticuerpos y hallazgos capilaroscópicos específicos. Objetivo: Describir los hallazgos sociodemográficos, clínicos, paraclínicos y capilaroscópicos de sujetos remitidos a un servicio de capilaroscopia en el noroccidente colombiano. Métodos: Estudio retrospectivo de 2015 a 2018. Las variables categóricas se expresaron en frecuencias absolutas y porcentajes, y las variables cuantitativas en media y desviación estándar o mediana con rango intercuartílico, dependiendo de la distribución de los datos. Resultados: Se realizaron 318 capilaroscopias por primera vez. El principal motivo de remisión fue el fenómeno de Raynaud (n = 134; 42,1%). El patrón capilaroscópico basal más frecuente fue el normal (n = 123; 38,7%). De las 12 capilaroscopias que presentaron un patrón no específico en un seguimiento de seis meses, solo una (8,3%) progresó a un patrón de esclerodermia. En los sujetos con esclerosis sistémica, el hallazgo clínico más frecuente fue la esclerodactilia (n = 34; 37,8%), y 42/44 individuos (95,4%) tenían anticuerpos antinucleares positivos; el patrón más frecuente fue el centromérico (n = 27; 64,3%). Conclusiones: La razón principal de remisión para realizar una capilaroscopia fue el fenómeno de Raynaud; más de un tercio de los sujetos tenían hallazgos capilaroscópicos normales. La esclerodactilia fue el hallazgo clínico más frecuente en pacientes con patrón capilaroscópico de esclerodermia.

Characterization of adult patients with systemic sclerosis in a reference center from northwestern Colombia: A descriptive survey / Caracterización de pacientes adultos con esclerosis sistémica en un centro de referencia del noroccidente de Colombia: un estudio descriptivo

ABSTRACT Background: Systemic sclerosis is an autoimmune and multisystemic disease characterized by vascular involvement and fibrosis that mainly affects the skin and internal organs; its morbidity and mortality are the highest of rheumatic diseases. Objective: To determine the sociodemographic, clinical, and paraclinical characteristics of adult patients with systemic sclerosis in a reference center in rheumatology in northwestern Colombia, between 2006 and 2016. Methods: A retrospective descriptive study was conducted. Information on sociodemographic, clinical, and paraclinical variables was collected from the review of medical records. The data were processed with the IBM SPSS 22 statistical package. The qualitative variables were expressed in absolute and relative frequencies and the quantitative variables in mean and standard deviation or median and interquartile range, according to their distribution. Results: 44 patients were included, predominantly women (90.9%), with an average age of 59 years; the most common variety was the limited (61.3%). One hundred percent of the subjects presented Raynaud's phenomenon and the most common compromised systems were: cutaneous (100%), musculoskeletal (59.1%), and gastrointestinal (50%). 95.5% of the patients fulfilled the diagnostic criteria ACR / EULAR 2013. Regarding the immunological profile, 72.7% of the individuals had positive antinuclear antibodies, of which 53.1% had a centromeric pattern. Conclusions: Sociodemographic, clinical and similar characteristics were found in this cohort, according to what was published in the literature. The most frequent extracutaneous systems involved were: musculoskeletal, gastrointestinal, and pulmonary, which cause a large part of the associated morbidity, as well as a decrease in quality of life.

RESUMEN Introducción: La esclerosis sistémica es una enfermedad autoinmune y multisistémica, caracterizada por vasculopatía y fibrosis que afecta principalmente la piel y órganos internos; su morbilidad y mortalidad son las más altas de las enfermedades reumatológicas. Objetivo: Determinar las características sociodemográficas, clínicas y paraclínicas de pacientes adultos con esclerosis sistémica en un centro de referencia en reumatología del noroccidente de Colombia, entre el 2006 y el 2016. Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo. La información sobre las variables sociodemográficas, clínicas y paraclínicas se recogió de la revisión de registros médicos. Los datos se procesaron con el paquete estadístico IBM SPSS 22. Las variables cualitativas se expresaron en frecuencias absolutas y relativas y las cuantitativas en media y desviación estándar o mediana y rango intercuartílico, según su distribución. Resultados: Se incluyeron 44 pacientes, predominantemente mujeres (90,9%), con una edad promedio de 59 arios; la variedad más común fue la limitada (61,3%). El 100% de los sujetos presentaron el fenómeno de Raynaud y los sistemas comprometidos con mayor frecuencia fueron: cutáneo (100%), musculoesquelético (59,1%) y gastrointestinal (50%). El 95,5% de los pacientes cumplieron con los criterios diagnósticos ACR/EULAR 2013. Con respecto al perfil inmunológico, el 72,7% de los individuos tenía anticuerpos antinucleares positivos, de los cuales, un 53,1% tenía un patrón centromérico. Conclusiones: Se encontraron características sociodemográficas y clínicas similares en esta cohorte, de acuerdo a lo publicado en la literatura. Los sistemas extracutáneos más frecuentemente involucrados fueron: musculoesquelético, gastrointestinal y pulmonar, que causan una gran parte de la morbilidad asociada, así como una disminución en la calidad de vida.

Raynaud's phenomenon, capillaroscopy, and digital ulcers as sentinel events in systemic sclerosis / Fenómeno de Raynaud, capilaroscopia y úlceras digitales como eventos centinela en la esclerosis sistémica

ABSTRACT Raynaud's phenomenon is a sentinel event in systemic sclerosis; it is generally long- lasting, and repeated attacks produce, ultimately, structural consequences and complications, such as digital ulcers. Nailfold videocapillaroscopy is a non-invasive tool that allows assessing accurately these changes. Digital ulcers are the most aggressive and frequent microvascular complication in this disease, causing severe pain and significant functional sequelae. This literature review focuses on Raynaud's phenomenon as a central event in systemic sclerosis, its peculiarities in this entity, the role of capillaroscopy as a biomarker in this vasculopathic phenomenon, as well as a on a clinical and pharmacological approach to digital ulcers in this illness.

RESUMEN El fenómeno de Raynaud es un evento centinela en la esclerosis sistémica, por lo general es de larga duración y los ataques repetidos producen, en última instancia, consecuencias estructurales y complicaciones tales como úlceras digitales. La videocapilaroscopia del lecho ungueal es una herramienta no invasiva que permite evaluar en forma precisa estos cambios. Las úlceras digitales son la complicación microvascular más agresiva y frecuente en esta enfermedad, causando dolor severo y secuelas funcionales importantes. Esta revisión de la literatura se centra en el fenómeno de Raynaud como evento central en la esclerosis sistémica, sus peculiaridades en esta entidad y el papel de la capilaroscopia como biomarcador para este fenómeno vasculopático, así como en un enfoque clínico y farmacológico de las úlceras digitales en esta enfermedad.

Características de la videocapilaroscopia del lecho ungular y de los anticuerpos antinucleares en una cohorte de pacientes con enfermedad autoinmune sistémica con fenómeno de Raynaud / Characteristics of nailfold videocapillaroscopy and antinuclear antibodies in a cohort of patients with systemic autoimmune disease with Raynaud's phenomenon

Resumen Introducción: Entre un 15 y un 20% de los pacientes con fenómeno de Raynaud progresarán a una enfermedad autoinmune sistémica. La presencia de autoanticuerpos o alteraciones capilaroscópicas es fundamental para el diagnóstico temprano. Objetivos: Determinar las características de la videocapilaroscopia del lecho ungular y de los anticuerpos antinucleares en una cohorte de pacientes con enfermedad autoinmune sistémica. Materiales y métodos: Se realizó un estudio transversal en sujetos con fenómeno de Raynaud. Estos fueron evaluados con videocapilaroscopia y anticuerpos antinucleares. Las variables cualitativas se describieron con frecuencias absolutas y relativas; las variables cuantitativas, según la distribución de los datos, se reportaron como media o mediana, con desviación estándar y rango intercuartílico, respectivamente. Resultados: Se incluyeron 58 individuos; el 91,4% eran mujeres. La edad promedio fue 40,9 ± 14,1 arios. En 41 sujetos, los anticuerpos antinucleares fueron positivos; el patrón más común fue el moteado (41,5%), con una mediana de dilución de 1:640 (rango inter-cuartílico 1:320-1:1.280). Se encontró enfermedad autoinmune sistémica en 10 individuos (19,2%), 8 de ellos con esclerosis sistémica. Las alteraciones capilares más frecuentes fueron: megacapilares (n = 10), microhemorragias (n = 10) y zonas avasculares (n = 8). Conclusiones: En este grupo de pacientes con fenómeno de Raynaud sometidos a video-capilaroscopia, el diagnóstico de enfermedad autoinmune sistémica fue realizado en un porcentaje similar a lo reportado en la literatura. Se encontró una mayor dilución de anticuerpos antinucleares que la descrita.

Abstract Introduction: Between 15 and 20% of patients with Raynaud's phenomenon will progress to a systemic autoimmune disease. The presence of autoantibodies or capillaroscopy alterations are fundamental for early diagnosis. Objectives: To determine the characteristics of nailfold videocapillaroscopy and antinuclear antibodies in a cohort of patients with systemic autoimmune disease. Materials and methods: A cross-sectional study was conducted in subjects with Raynaud s phenomenon. These were evaluated with videocapillaroscopy and antinuclear antibodies. The qualitative variables were described with absolute and relative frequencies. The quantitative variables, according to the distribution of data, were reported as mean or median, with standard deviation and interquartile range, respectively. Results: The study included 58 individuals, of which 91.4% were women. The mean age was 40.9 ± 14.1 years. Antinuclear antibodies were positive in 41 subjects. The most common pattern was speckled (41.5%), with a median dilution of 1:640 (interquartile range 1:3201:1,280). A systemic autoimmune disease was found in 10 (19.2%) patients, 8 of them with systemic sclerosis. The most frequent capillary alterations were: mega-capillaries (n = 10), micro-haemorrhages (n = 10), and avascular zones (n = 8). Conclusions: In this group of patients with Raynaud's phenomenon subjected to videocapillaroscopy, a diagnosis of systemic autoimmune disease was made in a similar percentage to that reported in the literature. A higher dilution of antinuclear antibodies was found than that described.

Acrosíndromes / Acrosyndromes

En la medicina convencional se denominan acrosíndromes a todas las enfermedades que afectan la microcirculación cutánea; sin embargo es de suma importancia diferenciarlos entre ellos, puesto que aunque comparten características clínicas similares, su causa, pronóstico y tratamiento es diferente. En este artículo se describen las enfermedades más representativas de este grupo de entidades, tales como fenómeno de Raynaud, acrocianosis, livedo reticularis, eritromelalgia, eritema pernio y enfermedad de Buerger; haciendo una descripción detallada de cada una, para que el lector consiga hacer un adecuado diagnóstico diferencial y logre enfocar correctamente los pacientes en la práctica médica.

In conventional medicine, are called acrosyndromes all diseases that affect the skin microcirculation, however it is important to differentiate between them, because although they share similar clinical characteristics; cause, prognosis and treatment is different, and the distinction between them, will achieve impact in the quality of life of patients. Throughout this article, the most representative diseases in this group are described as: Raynaud's phenomenon, acrocyanosis, livedo reticularis, erythromelalgia, erythema pernio and Buerger disease; doing a detailed description of each, emphasizing what makes them unique, thus the reader gets to make an appropriate differential diagnosis and will approach properly the patients with these conditions.

Fenómeno de Raynaud. Revisión / A review of Raynaud's phenomenon

El fenómeno de Raynaud es una respuesta vascular exagerada al frío o al estrés que se manifiesta por cambios de coloración de la piel en diversas localizaciones; característicamente, presenta tres fases distintas que comprenden palidez, cianosis y rubor. Dependiendo de la ausencia o la presencia de enfermedad de base, el fenómeno se denomina como primario o secundario, siendo este último subtipo una manifestación importante de enfermedades graves, principalmente autoinmunes. El fenómeno de Raynaud primario tiene buen pronóstico y la posibilidad de manejo por médico primario; por el contrario, el secundario implica la necesidad de evaluación y manejo especializado. Es de importancia para el médico general conocer su clasificación, las bases del manejo para control de los signos y síntomas, además de identificar cuándo un paciente requiere valoración y manejo especializado de acuerdo con otras enfermedades de base que puedan coexistir.

Raynaud's phenomenon is an exaggerated vascular response to cold or stress manifested by skin colour changes at several locations, having three characteristic phases: pallor (white), cyanosis (blue) and rubor (red). When the cause is not known this phenomenon is termed primary Raynaud's phenomenon and secondary Raynaud's phenomenon when underlying disease is involved, autoimmune disease being the most frequent cause of the secondary form. Primary Raynaud's phenomenon has a good prognosis and can be treated medically without the need for specialist assessment, unlike secondary Raynaud's phenomenon which needs specialist assessment and treatment. A general practitioner needs to know the classification, the basis for treatment for signs and symptoms control and know when a patient requires specialist evaluation for treatment according to other diseases which may be present or coexist.

Poliarteritis nodosa en el niño: informe del primer caso en Camagüey

Fundamento: la poliarteritis nodosa es una vasculitis de vasos medianos, caracterizados por inflamación o necrosis de los vasos sanguíneos que conducen a su oclusión y por tanto a la isquemia del tejido que irrigan. Caso clínico: paciente de 15 años de edad, color de piel blanca, masculino, con historia de cuadros febriles prolongados sin diagnóstico, por lo que tuvo múltiples ingresos en diferentes instituciones del país con la sospecha de inicio de una histiocitosis o enfermedad linfoproliferativa, para lo cual se le realizaron diversos estudios que incluyeron a la médula ósea sin infiltración y biopsia de ganglios, los resultados descartaron estas enfermedades. En uno de esos episodios y luego de tres años es remitido al servicio de reumatología pediátrica de la provincia de Camagüey, con historia de fiebre de hasta 38.5 ºC durante 16 días, una úlcera infectada en el brazo derecho con un estafilococo en cultivo de la misma. Al examinarlo además se constató fenómeno de Raynaud y livedo reticulares, lo que sugirió la posibilidad diagnóstica de una vasculitis. Conclusiones: se realizaron los anticuerpos antinucleares que fueron positivos y confirmaron el diagnóstico de la poliarteritis nodosa, el cual se efectuó luego de tres años de evolución; en estos momentos bajo tratamiento de inmunosupresión extrema, con altas dosis de esteroides y ciclofosfamida con evolución favorable del cuadro general, desaparición de la fiebre, pero se mantiene daño a nivel de los vasos coronarios, renales y en las regiones distales de las cuatro extremidades ya establecidos previamente.

Poliarteritis nodosa en el niño: informe del primer caso en Camagüey / Polyarteritis nodosa in children: first case report in Camagüey

La poliarteritis nodosa es una vasculitis de vasos medianos, caracterizados por inflamación o necrosis de los vasos sanguíneos que conducen a su oclusión y por tanto a la isquemia del tejido que irrigan.Caso clínico: paciente de 15 años de edad, color de piel blanca, masculino, con historia de cuadros febriles prolongados sin diagnóstico, por lo que tuvo múltiples ingresos en diferentes instituciones del país con la sospecha de inicio de una histiocitosis o enfermedad linfoproliferativa, para lo cual se le realizaron diversos estudios que incluyeron a la médula ósea sin infiltración y biopsia de ganglios, los resultados descartaron estas enfermedades. En uno de esos episodios y luego de tres años es remitido al servicio de reumatología pediátrica de la provincia de Camagüey, con historia de fiebre de hasta 38.5 ºC durante 16 días, una úlcera infectada en el brazo derecho con un estafilococo en cultivo de la misma. Al examinarlo además se constató fenómeno de Raynaud y livedo reticulares, lo que sugirió la posibilidad diagnóstica de una vasculitis.Conclusiones: se realizaron los anticuerpos antinucleares que fueron positivos y confirmaron el diagnóstico de la poliarteritis nodosa, el cual se efectuó luego de tres años de evolución; en estos momentos bajo tratamiento de inmunosupresión extrema, con altas dosis de esteroides y ciclofosfamida con evolución favorable del cuadro general, desaparición de la fiebre, pero se mantiene daño a nivel de los vasos coronarios, renales y en las regiones distales de las cuatro extremidades ya establecidos previamente (AU)

Polyarteritis nodosa is a vasculitis of medium-sized vessels, characterized by inflammation or necrosis of blood vessels leading to occlusion and therefore to ischemia of tissue supplying. Case report: 15 years old, white, male patient with history of long febrile pictures without diagnosis, he had multiple admissions in different institutions in the country with the suspicion of histiocytosis or lymphoproliferative disease, various studies involving bone marrow without infiltration and lymph node biopsy were performed, results ruled out these diseases. In one of these episodes and three years later was referred to the Pediatric Rheumatology service in Camagüey province, with history of fever up to 38.5 ° c for 16 days, an ulcer infected with a staphylococcus in the same culture on the right arm. After his examination also was found Raynaud´s phenomenon and livedo reticularis, a diagnostic possibility of vasculitis was suggested. Conclusions: the antinuclear antibodies carried out were positive and confirmed diagnosis of polyarteritis nodosa, which was made after three years of evolution; currently under treatment of extreme immunosuppression with high doses of steroids and cyclophosphamide with favorable evolution of the general picture, no fever, but remains damage at the level of renal, coronary vessels and distal regions of four extremities established previously (AU)

Simpatectomía periférica periarterial cubital en el manejo de la enfermedad de Raynaud / Peripheral sympathectomy periarterial ulnar managing Raynaud disease

El Síndrome de Raynaud (SR) se define como una entidad, que afecta los vasos sanguíneos de las porciones dístales del cuerpo (dedos, orejas, nariz) y cuya característica clínica es la presencia de ataques episódicos de vasoespasmo, se explica por una hipersensibilidad local de las arterias digitales al frío, con una intensificación de esta anormalidad por la estimulación simpática normal, que generan isquemia tisular; aunque es una entidad de presentación alarmante, es importante reconocer el comportamiento benigno de ésta. Actualmente se han reconocido varios factores que influyen en la presentación del síndrome y que han permitido enfocar el manejo de estos pacientes. La simpatectomía periférica peri arterial es una alternativa para el manejo de estos pacientes sintomáticos que no responden con tratamiento conservador.

Raynaud’s syndrome is defined as an entity that affects the blood vessels of the distal portions of the body (fingers, ears, nose) and whose clinical feature is the presence of episodic attacks of vasospasm can be explained by a local hypersensitivity digital arteries to cold, with an intensification of this abnormality by normal sympathetic stimulation, which generates tissue ischemia, although a filing entity alarming, it is important to recognize this benign behavior. Have now been recognized several factors that influence the presentation of the syndrome, which allowed focus on the management of these patients. Periarterial peripheral sympathectomy is an alternative for the management of symptomatic patients who do not respond to conservative treatment.